Familiares de víctimas de MSC

La exploración de la familia es esencial siempre que haya un diagnóstico de enfermedad cardiovascular hereditaria o potencialmente hereditaria. Establecemos un caso índice para el primer paciente al que se le hace un diagnóstico. La exploración de la familia debe seguir una organización en cascada para no realizar pruebas potencialmente peligrosas o innecesarias a miembros de la familia que no pueden padecer la enfermedad; por ejemplo, un niño no debería ser valorado cuando la enfermedad se ha diagnosticado inicialmente en el padre o madre que mantiene una vinculación directa con el paciente con la misma enfermedad.

¿Qué tipo de valoración debe realizarse a los miembros de la familia?

Cuando el caso índice presenta el diagnóstico de una enfermedad cardíaca hereditaria, todos los familiares de primer grado deben ser valorados clínicamente. Los estudios posteriores dependerán de la enfermedad subyacente. En el estudio de cardiomiopatías (enfermedades del músculo cardíaco), las pruebas de imagen son fundamentales, mientras que, por ejemplo, en el caso de enfermedad del sistema eléctrico del corazón, el electrocardiograma, el holter o la prueba de estrés son más importantes. Es importante ser consciente de que lo importante es valorar a los miembros de la familia, y que cualquier decisión relativa al tipo de prueba debe ser personalizada.

¿Cuándo deberían los familiares someterse a una prueba genética?

Las pruebas genéticas no deben realizarse en masa, ya que, a menudo, existen variante genéticas benignas que no provocan la enfermedad. La solicitud de pruebas genéticas cumple con recomendaciones internacionales con el fin de evitar el diagnóstico de enfermedades que no existen. Por tanto, son los cardiólogos quienes solicitan las pruebas genéticas para los pacientes índice, así como en los casos de valoración post-mortem en los que esté indicado, según la patología. Cuando se identifica una mutación genética con valor clínico, la información se puede utilizar para realizar un diagnóstico familiar en una consulta multidisciplinar donde hay un genetista involucrado. A menudo hay cambios en uno o más genes, aunque pueden existir formas hereditarias más complejas. El tipo de transmisión hereditaria es muy variable: puede ser autosómico dominante (50 % de probabilidad de que un paciente lo transmita al descendiente y la herencia de un único gen defectuoso, ya sea el materno o el paterno, es suficiente para causar el trastorno), autosómico recesivo (el familiar necesita heredar la mutación del padre o de la madre para tener la enfermedad) y otras formas menos frecuentes. En algunos casos, una patología autosómica dominante puede resultar en una nueva variante del gen y puede darse en personas sin antecedentes familiares del trastorno.

Sin embargo, hay muchas enfermedades hereditarias en las que no es posible identificar la mutación del paciente aunque esté presente. En ese caso, si no fuera posible identificar la mutación genética en el caso índice, no tendría sentido realizar las pruebas genéticas a los familiares.

Puede que en aquellos que sean portadores de la mutación genética nunca se manifieste la enfermedad. Por tanto, no es sorprendente que las pruebas de partida sean normales aunque sean portadores de la mutación genética, que es lo que en medicina se llama penetrancia variable.

Un familiar murió de muerte súbita. ¿Tengo que someterme a una valoración?

Debería someterse a una valoración si el resultado de la autopsia indica la existencia de una cardiopatía hereditaria. Para hacerlo, es fundamental que se lleve a cabo la autopsia, ya que, de lo contrario, es posible que no haya forma de diagnosticar una enfermedad hereditaria a otros familiares y, en consecuencia, que no se puedan prevenir otros casos de muerte súbita en la familia. La disponibilidad de los resultados de la autopsia varían en función del país. Si se encuentra en un país donde el resultado de la autopsia no se envía a un equipo médico que pueda reunir a los miembros de la familia, debería recoger el resultado y consultar con su médico la necesidad de valorar a los miembros de la familia.

Hay dos resultados de la autopsia que involucran la necesidad de valorar a familiares de primer grado: el diagnóstico de enfermedades hereditarias O una autopsia normal (sin hallazgos relevantes), lo cual implica la posibilidad de padecer enfermedad del sistema eléctrico del corazón (algo que no se percibe en la autopsia) y que está relacionado con el riesgo de muerte súbita en familiares que también la padecieron. Una autopsia normal no es el final de la línea de investigación. En ese caso, se recomienda tomar una muestra durante la autopsia para realizar la prueba genética.